La tecnología de Microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de regiones del genoma simultáneamente, pudiendo detectar déficit o exceso de las mismas en cantidades sumamente pequeñas, basado en una técnica denominada Hibridación Genómica Comparada.
A su vez, esta metodología puede complementarse con el estudio de mínimas variaciones en la secuencia genética, conocidas como SNP (Single Nucletoide Polimorphism).
El genoma de los seres vivos es el conjunto de genes que se encuentran distribuidos en cromosomas.
Los genes, a su vez, son secuencias de ADN que contienen toda la información necesaria para sintetizar las proteínas, moléculas esenciales para la vida que realizan prácticamente todas las funciones celulares.
Cuando un gen se «activa» para dar lugar a su proteína correspondiente, diremos que ese gen se está expresando en esa célula.
Es conocido que anomalías en la expresión de los genes pueden llevar a disfunciones celulares, provocando enfermedades.
Por lo tanto, la identificación de pequeñas regiones del genoma en déficit o exceso es un paso importante para conocer las bases moleculares de muchas enfermedades de carácter genético.
Preguntas Frecuentes sobre Microarrays
P: ¿Qué es un microarray de ADN y cómo funciona?
R: Los microarrays de ADN son una herramienta que permite realizar análisis genéticos diversos basados en la miniaturización de procesos biológicos. La primera aplicación de esta tecnología fue para medir simultáneamente el nivel de expresión de miles de genes.
P: ¿Qué significa un resultado alterado o positivo en el análisis mediante microarray?
R: Un resultado positivo o alterado puede proporcionarle un diagnóstico clínico y explicar los problemas que el paciente presenta.
Sin embargo, en ocasiones es posible que en el momento del análisis se desconozca si la alteración detectada es la causa de las manifestaciones clínicas presentes en el paciente, y que para interpretar los resultados sea necesaria la realización de estudios adicionales en el paciente, en sus progenitores o en otros miembros de la familia.
Pudiendo ocurrir que incluso después de diversos estudios adicionales, sea imposible confirmar si la presencia de una determinada variante es la causa de las patologías que presenta el paciente.
Dado que la investigación médica es un campo muy activo, en todos los casos se recomienda que su médico revise las variantes identificadas en el futuro para intentar determinar su posible relevancia clínica en base a nuevos conocimientos.
P: ¿Qué significa un resultado normal o negativo en el análisis mediante microarray?
Cabe destacar, que existen algunas enfermedades genéticas que no se puede diagnosticar mediante microarray, este es el caso de aquellas que están causadas por diferencias en el ADN que son demasiado pequeñas para detectarlas incluso mediante microarray.
Por lo tanto, un análisis de microarray normal no descarta la existencia de una determinada enfermedad genética.
El médico de su hijo valorará y le comentará los resultados obtenidos y la posibilidad de realizar otras pruebas para dar con el diagnóstico de la enfermedad de su hijo.
