Estudios genéticos durante el embarazo

LAS PREGUNTAS QUE MAS NOS HACEN

Preguntas Frecuentes

P: Estoy embarazada, soy joven y no tengo antecedentes familiares de enfermedades genéticas, debo consultar al médico genetista?

R: Si bien podría decirse que no hay factores de riesgo, la tendencia actual es la prevención, y en todos los casos es muy útil acceder a buenos controles médicos. En lo que al desarrollo del bebé se refiere, los cuidados preventivos son muy importantes.

P: Qué estudios genéticos puedo realizar durante el embarazo?

R: Partiendo de una entrevista genética inicial, en la que se evalúa si existen factores de riesgo para el desarrollo del bebé y/o su concepción, se define un esquema de estudios que por lo general incluyen una serie de estudios por imagen no invasivos que dan conocimiento al médico genetista de la progresión del embarazo.

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P: A qué edad se recomienda realizar la "punción"?

R: Si bien existe una tendencia general a utilizar estudios más generales no invasivos de tamizaje (screening) o de cálculo de riesgo (por ejemplo: Test de la Translucencia Nucal), en mujeres cada vez mayores, se puede decir que la punción es conveniente a partir de los 38 años. Dado que a partir de esta edad se debe tener un mayor cuidado y un monitoreo más frecuente sobre el bebé. Por lo tanto, es el momento adecuado y donde se obtiene un franco beneficio de la información dada debido a la punción.

P: Cuál es la diferencia entre el Test de la Translucencia Nucal y la Punción?

R: El Test de la Translucencia Nucal es un estudio que determina la probabilidad de ciertas patologías, y por lo tanto existe un cierto grado de incertidumbre intrínseco en los resultados. En tanto que la punción, es la metodología por definición que arroja resultados concluyentes.

P: Para qué sirve el Scan fetal de la semana 20?

R: Sirve para tener un detallado conocimiento del desarrollo y forma del cuerpo del bebé mediante la observación detallada utilizando a la ecografía como herramienta. Esta herramienta conjuntamente con el tiempo destinado a la observación del médico genetista, y su experiencia, permite dar tranquilidad y contención a la mama al saber el estado evolutivo de su bebé.

P: Es muy riesgoso hacer una punción para el estudio genético del embarazo?

R: El médico genetista es siempre el que determina si el beneficio es mayor que el riesgo al que una mama se expone. Por tal motivo, los criterios profesionales del médico genetista indicaran o no la realización de la punción.

P: ¿Por qué recurrir al médico genetista si mi obstetra no me mencionó que tenga una consulta con este especialista?

R: Para entender esto, primero debemos saber la incumbencia de cada especialista. El paciente del obstetra es la “mujer” gestante, el cuidado obstétrico se centra principalmente en el bienestar de la embarazada y en la normalidad del conjunto materno fetal y a una adecuada recepción del recién nacido. En cambio, el paciente del médico genetista es el bebé, ya que todos los aspectos del desarrollo fetal le incumben a esta especialidad médica (Genética Médica). Cada vez son más las mujeres embarazadas que, estando de acuerdo o no el obstetra, realizan una consulta inicial con el médico genetista, ya que entienden que es él quien se ocupará exlusivamente del bebé, y que todos los estudios genéticos que pudiera realizar redundarán en bienestar para el bebé tanto durante su desarrollo como en la etapa perinatal.

P: ¿Cuáles son los disparadores que me indican que tenga que recurrir al Médico Genetista?

R: Desde el punto de vista de las mujeres embarazadas, la principal inquietud es corroborar que efectivamente todo está en orden para relajarse y poder disfrutar el embarazo libre de miedos.
También los antecedentes familiares o experiencias de conocidos promueven la consulta al médico genetista. Otra causa por la cual frecuentemente consultan las pacientes son los miedos socialmente instalados en cuanto a la edad materna como factor de riesgo.

P: ¿Qué deberíamos saber antes de realizar un estudio genético durante el embarazo?

R: En primer lugar y para todos los casos, la situación más probable es que esté todo bien en lo que respecta al desarrollo fetal. Siendo así, el estudio de la Translucencia Nucal así como cualquier otro estudio genético que el médico genetista indique está orientado a un mejor cuidado y conocimiento de ese bebé. Si uno busca un pediatra para un bebé ya nacido, ¿por qué no buscaría un médico genetista para el bebé que se está gestando?. En ambos caso, se trata de darle un mejor cuidado a ese niño por nacer o ya nacido. Entendiendo esto, podremos ver como el médico genetista ocupa un rol preponderante durante el embarazo y especialmente en las semanas 12, semana 13 y semana 20 del embarazo.

P: ¿Con qué nos encontramos cuando vamos a hacer un estudio genético fetal realizado por el médico genetista?

R: Nos encontramos con un especialista que realizará el estudio de manera óptima en el contexto de una entrevista genética inicial en la que éste tendrá un conocimiento amplio tanto del bebé, como de sus padres, familia y entorno. El estudio, será entonces un elemento de ayuda ubicado en el escenario o contexto en el que ese bebé se encuentra